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遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断 & 医学排查

诊断

手术

当一个人有以下三项或三项以上症状时,可诊断为HHT:

  • Reocurring流鼻血
  • 手、嘴或面部毛细血管扩张(多发)
  • AVM/肺毛细血管扩张(动脉静脉畸形), 大脑, 肝, 或者肠内壁
  • 患有HHT的父母、兄弟姐妹或子女

然而, 大多数医生不熟悉症状和体征, 而且受影响的个体通常不会被诊断出来. 大发娱乐有特殊的经验和专业知识来识别有时是微妙的, 而是HHT的独特之处. 通过结合身体检查和病史, 家族病史, 基因检测(如有需要), 大发娱乐可以准确诊断HHT.

对所有HHT患者进行正式诊断是很重要的. 这使患者能够得到适当和重要的医疗建议和管理.

医学排查

大发娱乐建议对所有HHT患者进行某些预防性筛查试验. 筛查的目的是发现如果没有发现可能导致严重医疗并发症的动静脉畸形. 认识到这一点很重要, 然而, 即使你可能有严重的流鼻血和/或外部毛细血管扩张, 你并不一定有可能患上内部器官动静脉畸形(肺、脑或肝). 但大发娱乐有很多肺和/或脑动静脉畸形的病人鼻出血很轻微.

因此,大发娱乐建议对HHT患者进行一些常规筛查试验, 不管他们流鼻血的严重程度如何. 大发娱乐定期推荐并执行以下测试:

  • 对比超声心动图(或回声泡),筛查肺部动静脉畸形和有症状的肝脏动静脉畸形
  • 脑部核磁共振,用来检查脑动静脉畸形
  • 肺部或肝脏的CT扫描,取决于超声心动图
  • 实验室

在患者访问大发娱乐的HHT中心期间,大发娱乐安排的确切测试和专家咨询取决于他或她的年龄, 过去的症状, 过去的医疗检查, 过去的治疗.