（盐湖城）——仅仅七个月前，犹他大学的遗传学家参与了一项具有里程碑意义的研究，首次对整个犹他家庭的基因组进行了测序, 犹他大学的研究人员参加了另一项历史性的研究，这是第一次大规模的基因组测序项目，179人代表三个大洲，60名犹他州人在这项研究中发挥了重要作用, 太.
10月3日发布. 27, 2010, in 自然, 这项研究证明了基因组测序技术的发展速度有多快——首先是从个体开始的, 然后是家庭, 现在是代表不同地理和种族人口的大群体, 根据Lynn B的说法. Jorde, Ph值.D., 他是犹他大学医学院人类遗传学教授兼主席，也是该研究的高级研究员和合著者. 快速的技术进步和高度复杂的计算机使遗传学家能够以更低的成本对越来越多的人群进行基因组测序, 这项研究是技术突破所带来的研究的一个例子. 它也突出了犹他大学在开创性的遗传学研究中发挥的重要作用.
Jorde说：“这项研究首次大发娱乐提供了人类基因多样性的大规模清单。. “这也是犹他人如何大发娱乐全球研究人员的一个很好的例子. 遗传学研究不断回到犹他州.”
这项研究是1000基因组计划联盟的一部分，该联盟是一个由来自数十个实验室的数百名遗传学家组成的国际合作组织，其目标是对全球人类遗传多样性进行编目，并描述人类中95%最常见的基因突变. 同时也是第一个大规模基因组测序项目, 这项研究有几个重要发现, including confirmation of earlier work of Jorde’s lab group and scientists at the Institute for Systems Biology in Seattle that gave the first direct estimate of the rate of genetic mutation in humans; providing evidence of recent natural selection in new genes; discovering a number of genetic mutations that occur often enough to be considered among the most common in humans; and identifying new “mobile elements” – DNA sequences that randomly reshuffle in the genome.
今年早些时候, Jorde, 谁是千人基因组计划指导委员会的成员, 是第一个对整个家庭进行基因组测序的团队的一员，这个家庭是住在犹他州的一对父母和两个孩子. 作为该研究的一部分，该研究于3月发表在 科学, 他估计基因突变代代相传的速率为60%，这意味着每个父母将30个基因突变传给他们的后代. 大多数基因突变是无害的, 但是，了解突变在世代之间传递的速率是了解人类生物钟的重要组成部分, 据约德说. 来确认他估计的突变率, 这是以前用间接方法估计的一半, 在目前的研究中，研究人员对两个三口之家的基因组进行了测序.
“大发娱乐很高兴从1000基因组计划中获得的突变率估计值与大发娱乐的估计值完全相同,约德说。.
In the large-scale sequencing phase of the project – in which the genomes of 60 Utahns representing Northern Europe; 60 Nigerians representing Africa; and 30 Chinese and 30 Japanese people to represent Southeast Asia were sequenced – the researchers identified a number of new genes that appear to have undergone recent natural selection. 这反映了Jorde实验室发表在《大发娱乐》杂志上的另一项研究 科学 今年7月, 这显示了过去5年里基因自然选择的证据,000 to 10,使西藏人民能够在极高海拔的低氧环境中茁壮成长. 在目前的研究中，在更广泛的人群中找到自然选择的进一步证据，为回答另一个关于人类的基本问题大发娱乐提供了证据：大发娱乐还在进化吗?
“这些研究大发娱乐提供了一个明确的答案——是的，”Jorde说.
参与该项目的60名犹他州人是30年前自愿参加一项研究的许多家庭的一部分，该研究调查了遗传变异是如何在家庭中传递的.
当他们对这三个人群的基因组进行测序时, 研究人员还发现了一些经常发生的基因突变——定义为在超过1%的人群中发现——被认为是常见的基因突变. 随着这些新的基因突变的发现, 在人类基因组中已经发现了超过1500万个DNA变异，研究人员认为1000基因组计划已经达到了识别95%常见基因突变的目标. 这是重要的一步，为全世界试图解开无数疾病的遗传基础的研究人员大发娱乐提供了遗传变异的参考, 据约德说.
“人们现在有一个目录来比较他们的研究成果，”他说. “大发娱乐的最终目标是利用这些信息来了解疾病的原因.”
在研究的第三阶段，包括邢金川博士在内的研究人员.D., Jorde实验室的博士后研究员, 研究了697个人的DNA，发现了新的“可移动元素”——在人们的基因组中随机出现的DNA序列. 虽然移动元素的功能是未知的, 它们构成了人类基因组的一半，并被认为有助于推动进化. 邢教授说，这是第一次对大量人群的移动因素进行研究.