BETHESDA， MD -犹他大学研究人员正在研究 Drosophila 果蝇已经发现，在果蝇中，大发娱乐提供一种常见的膳食补充剂可以预防由果蝇引起的死亡 Pngl 缺乏症，苍蝇类似人类的遗传性疾病 N-Glycanase 1 (NGLY1)缺乏. 研究结果在温哥华举行的美国人类遗传学学会（ASHG） 2016年年会上发表, B.C.
NGLY1 deficiency, a rare, 常染色体隐性遗传病, 该病于四年前首次被确诊，目前全球约有60人被确诊, explained Clement Y. Chow, PhD, 犹他大学人类遗传学系助理教授，该研究的主要作者. 患有这种疾病的人会出现发育迟缓, 行动困难, 肝功能问题, 和alacrima, 无法产生眼泪. 从出生开始，症状就很严重，患者往往活不到10年.
它是由缺乏NGLY1酶引起的, 在降解细胞中错误折叠的蛋白质中，哪一种起重要作用. 研究人员认为，没有NGLY1, 这些蛋白质积聚在细胞质中, 与细胞内的GlcNAc结合并消耗细胞内的GlcNAc, 一种广泛用作膳食补充剂的糖n -乙酰氨基葡萄糖. NGLY1在不同物种间具有显著的一致性 Drosophila 类似的Pngl被认为在果蝇中起着类似的，同样重要的作用. 在一群被改造成缺乏功能拷贝的苍蝇中 Pngl在美国，只有18%能活到成年.
“因为GlcNAc是无毒的，而且广泛使用, 大发娱乐想试着给苍蝇大发娱乐提供它作为补充来恢复细胞的供应," Dr. Chow said. 他和他的同事们治疗了一群 Pngl-出生时就有GlcNAc缺陷的果蝇. 在这一组中，近70%的人活到了成年.
虽然结果是戏剧性的, 在测试这种方法是否可能在人类身上实施之前，还有许多步骤要做, Dr. Chow警告. 这项研究是在一个 Drosophila 苍蝇，苍蝇和人类生物学之间有关键的区别需要考虑. 此外，这些果蝇从出生起就被补充了GlcNAc. 这在人类身上几乎是不可能的, 谁甚至在婴儿时期就受到严重影响，至少在生命的头几个月内不太可能被诊断出来.
“即使这样的治疗可以缓解症状, 这并不能治愈——病人仍然不能产生NGLY1," he added.
然而，研究人员对它的潜力充满希望. 他们开始研究相关的途径，以更好地了解GlcNAc如何在果蝇中恢复正常的细胞功能，以及它是否对人类有同样的效果. 他们也在探索在老鼠身上测试这种疗法.
Reference: Chow C et al. （2016年10月20日）. 摘要/ Abstract摘要：饮食可以拯救猪的死亡 NGLY1 缺乏，一种罕见的去糖基化障碍. 在美国人类遗传学学会2016年年会上发表. 温哥华,B.C., Canada.
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关于美国人类遗传学会（ASHG）
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