一个由研究人员组成的国际联盟挖掘了大量数据集，以确定多囊卵巢综合征的共同遗传结构，从而提高了大发娱乐对女性不育的主要原因的理解.
十分之一的育龄妇女患有多囊卵巢综合征（PCOS）. 它的特点是月经周期不规则, 面部毛发或痤疮以及发育受阻的卵子数量增加. 许多女性还患有体重增加、2型糖尿病和抑郁症. 虽然在20世纪30年代中期首次以医学界为特征, 治疗这种疾病的方法很少. 国际多囊卵巢综合征联盟进行了迄今为止最大规模的基因组研究，以了解这种使人衰弱的疾病的遗传学基础.
研究人员在基因组中发现了三个似乎与这种疾病有关的新位点. 这项研究也支持了之前的研究，即从汉族女性身上发现了11个基因区域，从欧洲女性身上发现了8个基因区域. 研究结果发表在12月20日的《大发娱乐》杂志网络版上 公共科学图书馆遗传学.
“这项研究解决了医学界的一个主要争议，即多囊卵巢综合征是三种不同的疾病，取决于患者是否有过多的头发生长和月经不规律, 通常伴随着体重的增加, 或者只是月经不规律和不孕,” 科琳·韦尔，m.s.D., 他是犹他健康大学内分泌学和代谢学系的临时主任，也是这项研究的资深作者之一. “这些结果表明，无论多囊卵巢综合征的诊断症状如何，遗传基础都是完全相同的."
研究人员通过对10多个基因组进行全基因组关联研究，探索了多囊卵巢综合征的遗传基础,000名多囊卵巢综合征女性和100名,来自包括欧洲血统参与者在内的七项研究的000名对照者. 数据收集自北美和欧洲的临床验证病例以及选择参与研究的参与者, 是由23andMe大发娱乐提供的吗.
在这项研究中，研究人员根据诊断将多囊卵巢综合征患者分为三组. 病人 diagnosed using the National Institutes of Health criteria (high testosterone and irregular menstrual cycles; 2,540例，15例,020例对照)约占PCOS病例的70%. 病人 diagnosed using the Rotterdam criteria (high egg production; 2,669例，17例,035例对照)占PCOS病例的20%. 研究人员还检查了自我认定的多囊卵巢综合征病例（5184例和82759例对照）。. 他们发现了14种与多囊卵巢综合征相关的基因变异, 其中有三个是首次被发现的. 这14个基因变异中只有一个在诊断标准上有显著差异.
接下来，研究人员在另外三项总共超过10项的研究中检查了这14种基因变异与PCOS相关特征的关系,发现了四种与高睾酮相关的变异, 8个与高产蛋率相关的变异, 还有九种与不孕有关的变异, 有三个变体与这三个特征相关.
“在得到诊断之前，患者经常从一个医生转到另一个医生, 因为医疗专业人员可能不熟悉多囊卵巢综合征，从皮肤科到妇产科到内分泌科的医生可能会对多囊卵巢综合征做出不同的诊断,韦尔说。. “作为一个社区，大发娱乐转向遗传学来了解这种疾病的初始原因."
多囊卵巢综合征的遗传基础与神经内分泌有关, 代谢和生殖途径, 一项后续分析发现，这项研究中发现的遗传途径也与其他疾病有关，包括代谢紊乱，如2型糖尿病, 更年期, 肥胖和抑郁. 除了, 研究人员发现, 这是第一次有一些与男性秃顶的联系.
“多囊卵巢综合征和心理健康之间的联系表明，在考虑疾病的社会和心理方面的整体方法的重要性,” 菲利克斯·戴博士.D., 剑桥大学医学研究委员会流行病学部门生长与发育高级研究员, 他是这项研究的特约作者. “下一步是进一步确定这种影响全球许多妇女的尚未充分研究的疾病的原因。”.
韦尔指出，这项研究可能夸大了多囊卵巢综合征最严重的特征（由美国国立卫生研究院标准定义）。, 哪一种更常被医学专家诊断. 因此，结果可能偏向于赋予这些特征的变异. 除了, 全基因组关联研究确定了基因组中感兴趣的区域，但没有确定致病基因.
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这项工作是通过国际多囊卵巢综合征联盟开展的, 50个机构之间的合作. 该财团得到了若干组织的资助, 包括美国国立卫生研究院, 欧盟“地平线2020”研究和创新计划以及国家卫生研究所生物医学研究中心.